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ヌーナン症候群

Noonan symdrome - MeSH

遺伝異型の一つで、小人症、翼状頸、下垂症、骨格奇形、隔離症、ホルモンの失調、停留睾丸、複数の心臓の異常(肺動脈弁狭窄が最も多い)、精神遅滞といった特徴をもつ。この表現型は女性にのみ起こる45番X染色体核型異常であるターナー症候群と類似している。ヌーナン症候群は正常核型をもつ男性にも女性にも起こる(46番XX、46番XY)。この症候群の表現型には複数の遺伝子(PTPN11, KRAS, SOS1, NF1, RAF1)での変異が関係している。最も共通しているのはPTPN11における変異である。ヌーナン症候群は、PTPN11における変異が原因であるレオパード症候群と症状が重なる。また、NF1の変異による神経線維腫性ヌーナン症候群とも症状が重なる。

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